Il test del DNA a casa può dirti tutti i tipi di cose. Può dirti se hai un rischio maggiore di determinate condizioni mediche. Può dirti da dove provenivano i tuoi antenati. E a quanto pare può dirti se hai problemi ad annusare gli asparagi. Ma come funziona effettivamente?
Cos'è il test del DNA a casa?
Esistono due tipi di test del DNA a casa. Il primo, un test di paternità casalingo, è quello che probabilmente hai visto nei programmi televisivi di fascia bassa: è un test del DNA che ti dice se sei una corrispondenza genetica con qualcun altro. Il secondo è molto più eccitante. Può analizzare il tuo campione di DNA per aiutarti a scoprire i tuoi antenati e scoprire "parenti del DNA" viventi, e può anche darti informazioni sul tuo corredo genetico. Ciò può aiutarti a identificare i fattori di rischio, quindi ad esempio potrebbe farti sapere se sei a rischio elevato per condizioni particolari in modo da poter apportare modifiche allo stile di vita di conseguenza.
Come posso ottenere un test del DNA a casa?
Tutto quello che devi fare è scegliere un servizio di test come Ancestry o 23andMe e ti invieranno tutto ciò di cui hai bisogno per posta. Il pacchetto includerà un kit per ottenere il tuo campione di DNA, un identificatore univoco e una borsa per riportare il campione. Dovrai registrare l'identificatore univoco online in modo che quando il pacco arriva al laboratorio, quest'ultimo sappia a chi appartiene.
Come fornisco un campione di DNA?
I kit domestici per il test del DNA di solito richiedono un campione di saliva, quindi per siti come Ancestry.com o 23andMe è solo questione di sputare in un tubo. È importante non mangiare, bere, fumare o masticare gomme per mezz'ora prima. Alcuni servizi, come Thriva, utilizzano invece un esame del sangue con la puntura del dito.
Il mio campione può essere confuso con quello di qualcun altro?
No. Questo tipo di errore sarebbe un disastro di pubbliche relazioni per qualsiasi azienda di test D&AD e sono molto, molto attenti a garantire che non possa accadere. In 23andMe, ad esempio, il loro portavoce ci ha detto che "fornire a ciascuno dei nostri clienti dati accurati è una priorità assoluta. I nostri laboratori sono certificati CLIA e accreditati CAP. Dobbiamo soddisfare determinati standard di qualità, comprese le qualifiche per le persone che eseguono il test, durante l'elaborazione e il caricamento dei dati genetici per garantire che restituiamo risultati corretti e accurati ai clienti. Non restituiamo risultati a meno che tutti i dati non abbiano completato e superato il nostro processo di garanzia della qualità. "
Cosa succede quando il laboratorio riceve il mio campione?
Come probabilmente avrai intuito, è molto più complicato che tamponare un cotton fioc nella fiala del campione e incollarlo al microscopio. "Il DNA viene estratto dalle cellule contenute nella tua saliva", ci ha detto 23andMe. "Il laboratorio quindi copia il DNA molte volte in un processo chiamato amplificazione, duplicando la piccola quantità estratta dalla tua saliva finché non ce n'è abbastanza per essere genotipizzata."
Cosa significa genotipizzazione?
Il tuo genotipo è la tua sequenza di DNA personale, che è quasi ma non del tutto identica a quella di tutti gli altri. E queste differenze sono cruciali, perché ci rendono ciò che siamo: ci danno i nostri capelli e il colore degli occhi, la nostra altezza, i nostri fattori di rischio per determinate condizioni mediche e così via. La genotipizzazione è il processo per identificare quali sono queste differenze confrontando il nostro genotipo con uno di riferimento e vedendo cosa corrisponde e cosa no.
Come fanno i test del DNA a casa a eseguire la genotipizzazione?
23andMe ci ha guidato attraverso il processo. "Per essere genotipizzato, il DNA amplificato viene" tagliato "in pezzi più piccoli, che vengono poi applicati al nostro chip di DNA, noto anche come Microarray", ci hanno detto. "Questo è un piccolo vetrino con milioni di microsfere microscopiche sulla sua superficie. Ogni perla è collegata a una sonda progettata per rilevare le varianti genetiche che testiamo. I pezzi tagliati del tuo DNA si attaccano alle corrispondenti sonde di DNA corrispondenti. "
Il DNA è costituito da quattro basi: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Queste basi si combinano in molte combinazioni diverse che agiscono efficacemente come programmi per il nostro corpo per produrre proteine; il chip di genotipizzazione è progettato per cercare versioni specifiche di quel programma. Come spiega 23andMe, se la versione "normale" della sequenza è AACGT e vuoi trovare persone con una versione che è ACCGT, stai cercando sequenze che corrispondono alla seconda. “Un'etichetta fluorescente su ogni sonda identifica a quale versione di quella variante genetica corrisponde il tuo DNA. Quindi analizziamo i tuoi risultati e ti forniamo i rapporti nel tuo account online protetto. "
Quali informazioni forniscono i test del DNA a casa?
Esistono due tipi fondamentali di informazioni. Ci sono informazioni sugli antenati, che possono dirti da dove nel mondo proviene il tuo DNA e che possono (facoltativamente) essere utilizzate per connetterti con altre persone con corrispondenze del DNA. E ci sono le informazioni sulla salute, che identificano specifici marcatori genetici associati a condizioni particolari come tumori, malattie degenerative, salute del cuore e così via. Alcuni servizi forniscono un terzo tipo di informazioni, che ti parlano di "tratti" come le preferenze alimentari e altre caratteristiche.
In che modo i test del DNA a casa tracciano i tuoi antenati?
23andMe lo spiega in questo modo: “Per determinare la tua ripartizione ancestrale, utilizziamo un algoritmo che esamina individualmente brevi frammenti di DNA nel tuo genoma. Confrontiamo ogni pezzo con il DNA delle popolazioni di riferimento di tutto il mondo (cioè migliaia di individui con ascendenza nota). Quando un pezzo del tuo DNA assomiglia al DNA di una specifica popolazione di riferimento con un alto grado di sicurezza, viene assegnato a quella popolazione. Man mano che i nostri gruppi di riferimento crescono e la tecnologia migliora, i risultati possono diventare più granulari.
Quanto sono accurati i risultati?
Per i rapporti sulla salute, i test del DNA sono regolamentati dalla FDA statunitense. "Devono soddisfare un livello elevato di accuratezza, una concordanza superiore al 95% con il sequenziamento Sanger, il gold standard per l'accuratezza", afferma 23andMe.
I tratti e i rapporti sul benessere sono un po 'più sfocati. Pertanto, quando un servizio ti comunica la tua propensione al "rilevamento dell'odore degli asparagi", l'odio per il suono di masticazione o la paura di parlare in pubblico, si basa maggiormente su analisi e statistiche interne. 23andMe afferma di utilizzare due modelli per la segnalazione dei tratti: un modello statistico basato sulle risposte al sondaggio di persone con gli stessi marcatori genetici e un modello curato basato su studi scientifici pubblicati e dati di sondaggi.
Uomini e donne otterranno risultati diversi?
Sì. Ad esempio, se sei un uomo, il tuo rapporto sulla salute potrebbe parlarti della tua propensione alla calvizie maschile e dei tuoi fattori di rischio per il cancro alla prostata; se sei una donna, il tuo rapporto potrebbe parlarti dei fattori di rischio per i tumori ovarici o cervicali.
Questo potrebbe essere un problema per gli utenti di servizi trans o non binari, come spiega 23andMe. "I clienti transgender riceveranno rapporti sulla salute personalizzati in base al sesso che si sono auto-segnalati nelle impostazioni del loro profilo e queste impostazioni possono essere modificate. Le informazioni che forniamo nei nostri rapporti sulla salute si basano sul corpo disponibile della ricerca medica e scientifica pubblicata, che è stata generalmente condotta con individui identificati come uomini o donne durante l'iscrizione a tali studi ".
Come spiega 23andMe, mentre i fattori di rischio di molte malattie si basano sulla nostra biologia sottostante, "molti fattori di rischio di malattia sono anche collegati all'ambiente e ai comportamenti, e questi sono fortemente influenzati dall'esperienza vissuta". I trattamenti a cui si sottopongono molte persone trans possono influenzare anche questi fattori, quindi ad esempio le donne trans in terapia ormonale possono avere un rischio ridotto di cancro alla prostata ma un aumento del rischio di cancro al seno.
Cosa sono i parenti del DNA?
I parenti del DNA, a volte chiamati parenti genetici, sono altri utenti di servizi che condividono il tuo stesso DNA. Quella condivisione deve essere significativa: mentre tutti abbiamo brevi sequenze di DNA che corrispondono ad altre persone, è più probabile che tratti di DNA più lunghi vengano condivisi con i parenti con cui condividi un antenato comune.
Secondo 23andMe: "Le nostre simulazioni hanno concluso che possiamo rilevare con sicurezza individui correlati se hanno almeno una regione continua di SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) corrispondenti che è più lunga della nostra soglia minima di 7 cm (centiMorgans) e almeno 700 SNP . " In parole povere ciò significa che c'è una probabilità quasi del 100% di rilevare un cugino di primo grado, oltre il 99% per un secondo e circa l'80% per un terzo. Più lontano è il tuo parente, meno DNA avrai in comune.
23andMe ti dice quanto DNA condividi con i tuoi parenti DNA. Con un gemello identico ti aspetteresti che il 100% del tuo DNA corrisponda; per un genitore, figlio o fratello, la media è del 50%; per un cugino di secondo grado, una volta rimosso, l'1,5%.
Se lo desideri, puoi contattare o essere contattato da persone il cui DNA corrisponde al tuo: può essere uno strumento utile per cercare di risalire al tuo albero genealogico.
Cosa succede ai miei dati sul DNA quando ho i miei risultati?
Dipende da te. Tutte le principali società di test del DNA a domicilio hanno programmi di ricerca opt-in in cui i tuoi dati possono essere utilizzati per aiutare con la ricerca medica, ma i tuoi dati non vengono condivisi con loro senza il tuo esplicito consenso. L'eccezione è rappresentata dalle forze dell'ordine: mentre le aziende resisteranno attivamente alle spedizioni di pesca da parte della polizia e di altre autorità competenti, devono rispettare gli ordini del tribunale.
Se non vuoi che il servizio conservi i tuoi dati DNA puoi richiederne la cancellazione, ma se i tuoi dati sono già stati condivisi con progetti di ricerca esterni non puoi richiamarli.
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